Töissä geneetikkona

Genetiikan alalta valmistuneet työskentelevät usein terveydenhuollon tehtävissä. Osa on erikoistunut sairaalageneetikoksi, mutta osa on erilaisissa tutkimustehtävissä esimerkiksi nimikkeillä tutkija, biologi tai ivf-biologi.  Terveydenhuollon geneetikot työllistyvät sairaaloiden lisäksi yliopistoihin, valtiolle ja muun muassa lapsettomuushoitoihin erikoistuneisiin yrityksiin.

Hektinen sairaalageneetikon työ on palkitsevaa

Dosentti Annukka Tuiskula toimii HUSLABin Genetiikan laboratoriossa sairaalageneetikkona, tällä hetkellä synnynnäisen molekyyligenetiikan parissa. Ennen sairaalageneetikoksi erikoistumista Tuiskula opiskeli Helsingin yliopistossa filosofian maisteriksi pääaineenaan perinnöllisyystiede ja teki väitöskirjan ihmisgenetiikan alalta. Sekä pro gradu -tutkimus että väitöskirja käsittelivät sydämen rytmihäiriöiden ja sydänperäisen äkkikuoleman genetiikkaa.

”Työ rytmihäiriöiden genetiikan parissa sisälsi potilasdiagnostiikkaan osallistumista, mikä tuntui minusta mielekkäältä ja se lisäsi innostuneisuuttani työtä kohtaan. Motivaatiotani kasvatti erityisesti se seikka, että tutkimuksesta oli konkreettista apua potilaille.” Annukka summaa.

Edellä mainitulla tieteenalalla geenitutkimuksen konkreettista apua potilaille kuvastaa hyvin se, että parhaimmillaan tutkimuksen avulla voidaan ennaltaehkäistä jopa potilaiden ennenaikainen menehtyminen.

Sairaalageneetikon työstä Tuiskula kiinnostui jo maisterivaiheen opintojen aikana.

”Liityin TG:n jäseneksi väitöskirjatyöni alkumetreillä, mikä lisäsi tietoisuuttani sairaalageneetikon ammatista valtavasti. Koen, että TG:n mielenkiintoinen toiminta ja siellä luomani verkostot ovat auttaneet minua päätymään toiveammattiini.” hän kertoo.

Sairaalageneetikoksi erikoistumisen Annukka aloitti väitöksen lähestyessä. Hän jatkoi osa-aikaisesti tutkimuksen parissa työskentelyä myös koko erikoistumisajan.

”Erikoistumisvaiheessa kutsuin itseäni leikkimielisesti maanantaitutkijaksi, sillä vietin usein maanantait tutkimuksen parissa. Nykyään työskentelen täysipäiväisesti sairaalageneetikkona, mutta tutkimus on edelleen minulle tärkeä harrastus ja elämäntapa.” kertoo Annukka hymyillen.

Tuiskula kokee, että tutkijataustasta on ollut hänelle paljon hyötyä sairaalageneetikon työssä. Tutkimuspuolella menetelmät tulevat vaivattomasti tutuiksi, mikä on hyödyttänyt Tuiskulaa sairaalageneetikon työssä, johon on kuulunut muun muassa NGS-paneelien pystytystä ja validointia.

Sairaalageneetikon työpäivät koostuvat laaja-alaisista työtehtävistä. Perustyön eli potilastapausten ratkomisen ja lausuntoraporttien kirjoittamisen lisäksi sairaalageneetikot osallistuvat tiimien päivittäisjohtamiseen ja tutkimusten aikataulutukseen. Jos laboratoriossa ilmenee odottamattomia ongelmia tai ratkottavaksi tulee kiireinen potilastapaus, aikataulut voivat muuttua nopeasti. Hyvät organisointi- ja ongelmanratkaisutaidot ovat avainasemassa sairaalageneetikon työssä. Sairaalageneetikot osallistuvat myös alan koulutuksiin ja tieteellisiin kokouksiin, jotta heidän tietämyksensä pysyy alati muuttuvan alan kehityksen mukana.

Haastava sairaalageneetikon työ vaatii laajaa asiantuntemusta menetelmistä ja lukuisista perinnöllisistä sairauksista sekä syövän genetiikasta. Tuiskula kertoo, että myös kiire tuo painetta työpäiviin – kuitenkin kokemuksen karttuminen helpottaa selättämään kiireen tunteen. Annukan mielestä se, että kaikki potilastapaukset ovat erilaisia, on sekä haastavaa että mielenkiintoista.

”Pidän siitä, että opin joka päivä töissä jotain uutta.” Tuiskula sanoo.

Työn positiivisista puolista Annukka alleviivaa työn palkitsevuuden. Se sama kipinä eli potilaiden auttaminen, mikä sai hänet suuntaamaan alalle, toimii hänellä edelleen suurena voimavarana.

Tuiskula on sitä mieltä, että tulevaisuudessa sairaalageneetikkoja tarvitaan lisää, sillä geneettisiä tutkimuksia tehdään koko ajan yhä enemmän. Uusien menetelmien kuten eksomi- ja genomisekvensointien kehittyminen ja käyttöönotto tulevat jatkossa viemään yhä isomman osan sairaalageneetikkojen työajasta. Tämä tarkoittaa myös sitä, että bioinformatiikan ja tietotekniikan osaamisesta tulee olemaan enenevässä määrin hyötyä. Annukka näkee, että tulevaisuudessa tiedonmäärän kasvu tulee lisäämään tulosten tulkinnan haasteellisuutta. Kuitenkin harvoin uudet menetelmät korvaavat vanhat kokonaan, vaan ne otetaan usein käyttöön vanhojen menetelmien rinnalla, joten monipuolista menetelmäosaamista kaivataan.