Sairaalageneetikko on nimikesuojattu ammattinimike ja sairaalageneetikon koulutus pätevöittää geneetikot toimimaan kliinisissä laboratorioissa asiantuntijoina. Sairaalageneetikoilla on valmiudet toimia diagnostisten tutkimusten parissa, jotka käsittelevät synnynnäisiä kehityshäiriöitä, perinnöllisiä sairauksia ja syövän genetiikkaa. Sairaalageneetikon koulutus on sisällytetty filosofian lisensiaatin tutkintoon eli koulutukseen kuuluu myös lisensiaatintutkimus (tai väitöskirja) lääketieteellisen genetiikan alalta. Mikäli väitöskirja on tehty jo ennen sairaalageneetikon koulutuksen aloitusta aihepiirinä ihmisgenetiikka, voi se lyhentää koulutusta yhdellä vuodella.
Sairaalageneetikon koulutukseen kuuluu neljän vuoden kliininen koulutus. Koulutus koostuu vähintään yhden vuoden jaksosta sytogenetiikkaa eli kromosomipoikkeavuuksien diagnostiikkaa, ja vähintään yhden vuoden jaksosta molekyyligeneettistä diagnostiikkaa. Lisäksi koulutukseen kuuluu kaksi vuotta vapaavalintaista laboratoriodiagnostiikkaa, joka voi olla joko syto- ja/tai molekyyligenetiikkaa. Koulutukseen kuuluvat teoreettiset opinnot sisältävät tieteen tekemistä (artikkelit, posterit, seminaarit tms.), terveydenhuoltoalan hallinnollisen koulutuksen kurssin ja lopputentin.
Koulutettavan sairaalageneetikon tulee hakeutua jatko-opiskelijaksi Helsingin yliopiston Bio- ja ympäristötieteelliseen tiedekuntaan perinnöllisyystieteen pääaineeseen. Lisätietoa tutkintovaatimuksista saa Helsingin yliopiston verkkosivuilta.
Kesätyöt venähtivät sairaalageneetikoksi kouluttautumiseen
Saana Mönkäre toimii erikoistuvana sairaalageneetikkona Turun yliopistollisen keskussairaalan lääketieteellisen genetiikan osastolla. Erikoistuvana sairaalageneetikkona hän on työskennellyt muutaman vuoden ajan filosofian maisteriksi valmistumisen jälkeen. Saana kertoo opiskelleensa biologiaa Turun yliopistossa ja erikoistuneensa opintojensa maisterivaiheessa ihmisgenetiikkaan. Alalle hän on päätynyt jo kandidaattivaiheen opiskelijana kesätyöprojektin kautta.
”Alun perin minun oli tarkoitus olla kesätöissä DNA-laboratorion puolella vain yhden kesän ajan, mutta näin vuosien päästä nykyisessä asemassani voin naurahtaen todeta, että työsopimus on muutamaan otteeseen uusittu. Mielenkiintoinen työ ja mukava työympäristö veivät mukanaan.” hän kertoo.
Samanaikaisesti sairaalageneetikoksi kouluttautumisen ohella Saana tekee myös väitöskirjaa. Saana tekee väitöskirjaa tutkimusryhmässä, joka tutkii neurodegeneratiivisten ja dementoivien sairauksien geneettistä ja neuropatologista taustaa. Hänen tehtävä geneetikkona on selvittää harvinaisten perinnöllisten tautimuotojen geneettisiä mekanismeja ja tunnistaa tautien syntyyn vaikuttavia tekijöitä. Käytetyt menetelmät ovat muun muassa NGS-sekvensointimenetelmät, joilla saatavasta sekvenssidatasta Saana yrittää etsiä tautia aiheuttavia mutaatioita.
”Koska sekvensointidatan käsittelyn rooli tulee korostumaan tulevaisuudessa sairaalageneetikon työssä merkittävästi, uskon, että väitöskirjaprojektini tukee tulevaisuuden työtäni ammatillisesti. Ylipäätään koen tärkeänä sen, että sairaalageneetikoilla on kokemusta myös tutkimustyöstä, sillä diagnostiset laboratoriotutkimukset perustuvat tieteelliseen tutkimustietoon.”
Tähän mennessä erikoistuvana sairaalageneetikkona Saana on työskennellyt sytogenetiikan eli kromosomipoikkeavuuksien parissa. Vaikka työ on melko rutiininomaista, pitää mielenkiinnon yllä diagnostisten tutkimusten ja tutkittavien sairauksien laaja kirjo ja näytteiden yksilöllisyys. Mielenkiintoa kromosomipoikkeavuuksien diagnostiikkaan tuovat etenkin haastavien hematologisten ja onkologisten näytteiden tutkimukset.
Haastavimpana sairaalageneetikon työssä Saana kokee omaksuttavan tiedon suuren määrän ja menetelmien nopean kehittymistahdin, sillä myös kirjallisuuden lukemiselle pitäisi löytää kalenterista aikaa.
”Onneksi olen tutkijaluonne ja pidän asioiden selvittämisestä.” Saana toteaa.
Valmistumisen jälkeen Saana toivoo, että voisi sairaalageneetikon diagnostisen työn lisäksi tehdä jossain määrin myös tutkimustyötä.
Tulevaisuudessa sairaalageneetikon työ tehostuu tekniikan kehittymisen ja automatisoitumisen myötä. Lisähaasteita ja uutta opittavaa tulee geenitiedon määrän kasvaessa esimerkiksi farmakogenetiikan kehittyessä. Sairaalageneetikkona pitää olla valmis ylläpitämään tietotaitoansa ja kehittämään itseään ammatillisesti jatkuvasti.
Entäpä mitä haluaisit sanoa alalle pyrkimistä harkitsevalle?
”Jos sairaalageneetikon ura kiinnostaa, on opinnot suunnattava genetiikkaan jo opiskeluvaiheessa. Kannustan ehdottomasti alasta kiinnostuneita pyrkimään sairaalageneetikon koulutukseen. Lääketieteellinen genetiikka on erittäin mielenkiintoista ja se tarjoaa haastavan uran.” Saana sanoo rohkaisten.
Terveydenhuoltoalan geneetikot ry 